Tan máu bẩm sinh – Bệnh một người, hệ lụy bao thế hệ

Vì đây là bệnh bẩm sinh di truyền, gen bệnh truyền từ người này qua người khác, thế hệ này qua thế hệ khác. Do đó, để điều trị bệnh, rất cần sự quan tâm và kiên trì của chính người bệnh và chung tay từ xã hội, cộng đồng.

Được biết hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Theo thống kê, Việt Nam có khoảng 10 triệu người mang gen di truyền bệnh Thalassemia không biểu hiện, trong đó, có khoảng 20.000 người mắc bệnh. Mỗi năm, nước ta có thêm 2.000 ca trẻ bị mắc mới. Điều đặc biệt nghiêm trọng là nếu không sớm phòng chống cũng như cảnh báo, TMBS sẽ ảnh hưởng đến các thế hệ mai sau.

Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến trên thế giới, biểu hiện nổi bật là thiếu máu mãn tính ở các mức độ khác nhau do hồng cầu dễ bị phá hủy, và biểu hiện này có nhiều mức độ.

• Mức độ rất nặng: phù thai (thường được phát hiện khi thăm khám sản khoa).
• Mức độ nặng: trẻ sinh ra bình thường, đến khoảng 3 – 6 tháng tuổi thì có biểu hiện da xanh, hay quấy khóc, chậm phát triển… xét nghiệm sẽ thấy thiếu máu nặng (trẻ thường phải bắt đầu truyền máu < 2 tuổi).
• Mức độ trung bình: trẻ sinh ra bình thường, đến khoảng 4 – 6 tuổi thấy biểu hiện thiếu máu rõ hơn: da xanh, mệt khi gắng sức… và biểu hiện tan máu: củng mạc mắt vàng, lách to… Nếu người bệnh không được điều trị tốt thì sẽ có thêm các biến chứng như: da sạm, biến dạng xương: trán dô, mũi tẹt, xương sọ gồ ghề…
• Ở mức độ nhẹ: người bệnh thường thấy da xanh từ nhỏ, nếu kèm theo các bệnh khác như có thai, nhiễm trùng… thì biểu hiện thiếu máu rõ hơn.

Đoạn trường ai có mắc bệnh mới hay

Theo phân tích của ThS.BS. Phạm Quý Trọng: “Việc điều trị bệnh nói thì nghe đơn giản nhưng thật sự là cả những đoạn trường đau khổ”. Một trong những nỗi “ngán ngẩm” của bệnh là phải điều trị triệu chứng suốt đời bằng việc truyền máu.

Do đó, việc phải đi ra đi vào bệnh viện thường xuyên là “chuyện thường ngày”: nhẹ thì 1 lần/tháng; nặng thì 3 lần/tháng. Chính điều này đã khiến rất nhiều người bệnh không tuân thủ phác đồ điều trị. Chưa kể, khi truyền máu kéo dài như vậy sẽ gây ra hiện tượng ứ sắt trong cơ thể. Lượng sắt này nếu không được đào thải sẽ đẩy nhanh quá trình suy tim, xơ gan sớm. Do đó, người bệnh phải thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống.

Bên cạnh đó, trong trường hợp lách to quá gây đau (lách to ra do bù vô khả năng tạo máu của tủy xương) ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh thì buộc có chỉ định cắt lách.

Ngoài ra đây là bệnh bẩm sinh trong gen di truyền trong cơ thể cho nên chúng ta có thể khắc phục bệnh đó bằng cách thay hệ tạo máu khác của một hệ gen bình thường đó là phương pháp ghép tế bào gốc, từ một người có bộ gen tạo máu bình thường ghép qua.

Như vậy chúng ta hy vọng có thể sửa chữa được bộ máy tạo máu của người bệnh nhân. Bi kịch là: “Ít người bệnh có đủ điều kiện để có thể ghép tế bào gốc vì chi phí ghép khá cao, có thể lên đến 30.000 USD/ca, chưa kể nguồn người cho còn hạn chế và nếu có được ghép thì nguy cơ thải ghép rất lớn”, ThS.BS. Phạm Quý Trọng cho biết.

Đừng bỏ cuộc!

Đây gần như là một thông điệp được truyền đi cho chính người bệnh đang phải đối đầu trực tiếp với nỗi đau dai dẳng từ căn bệnh mang lại. Người bệnh không đơn độc!

Được biết, trong thời gian qua, những nỗ lực hành động, nâng cao kiến thức chuyên ngành cho bác sĩ; tăng cường công tác tuyên truyền, nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng, nâng cao nhận thức trong điều trị, tạo động lực cho người bệnh bằng nhiều hoạt động ý nghĩa đã được thực hiện. Đây chính là sự chung tay của cộng đồng, của các tổ chức, các nhóm, các cá nhân thiện nguyện đã và đang là động lực cần thiết cho người bệnh.

Bên cạnh đó, đến nay, bảo hiểm y tế đã chi trả đến 90% chi phí điều trị và người bệnh chỉ cần chuyển một lần bảo hiểm vào đầu năm là có thể tái khám bất cứ lúc nào trong năm khi đi khám ở bệnh viện chuyên khoa tuyến trên mà không lo tới chuyện phải đi xin chuyển bảo hiểm nhiều lần.

Điều này mang ý nghĩa lớn nhằm mở rộng thêm cánh cửa sự sống cho người bệnh. Tuy nhiên, chính quyết tâm không bỏ cuộc của bệnh nhân mới là chìa khóa giúp họ vượt trên bệnh tật, làm chủ sức khỏe của chính mình.

Theo Sức khỏe đời sống