Đáng thương bé trai không bao giờ lớn

Sau mỗi lần đột quỵ cậu bé đáng thương Blake mất dần những khả năng vận động cơ bản

Căn bệnh di truyền này gần giống với Hội chứng Rett (Hội chứng rối loạn phát triển thần kinh)– những người kém may mắn mắc phải căn bệnh này sẽ hoàn toàn quên mất cách để thực hiện một số chức năng vận động cơ bản như nói chuyện và đi lại khi nhiều tuổi lên.

Kết quả nghiên cứu về chứng bệnh di truyền hiếm gặp này từ năm 2005 cho thấy hầu hết những trường hợp mắc bệnh đều là nam giới khi một gen kiểm soát chức năng của não bị nhân đôi.

Thông thường những bệnh nhân mang trong mình mầm bệnh di truyền này sẽ bị vài lần đột quỵ khi được khoảng 4 đến 5 tuổi. Các chức năng não của bệnh nhân sẽ mất dần sau mỗi lần đột quỵ.

Hầu hết những trường hợp mắc bệnh đều cần phải được chăm sóc và theo dõi đặc biệt từng giờ, hơn nửa số ca bệnh sẽ tử vong trước 25 tuổi.

Jenny McMillan, mẹ của Blake chia sẻ, cô dường như hoàn toàn tuyệt vọng khi các bác sĩ chẩn đoán cậu bé mắc chứng bệnh MeCP2 di truyền vài tuần sau khi cậu chào đời ngày 21 tháng 3 năm ngoái.

Jenny nói: “Chúng tôi vô cùng hoang mang và lo sợ khi nghe các bác sĩ chẩn đoán. Chúng tôi không biết được khi nào căn bệnh của con trai mình sẽ bắt đầu biểu hiện.”

Vài tháng sau những lần cậu bé Blake đáng thương bắt đầu bị những cơn đột quỵ hành hạ, cậu liên tục phải nhập viện trong tình trạng cấp cứu. Dần dần sau đó Blake mất hầu hết những kỹ năng như cười, giao tiếp bằng ánh mắt, dường như cậu đang quay trở lại thành một em bé sơ sinh.”

Khi càng nhiều tuổi lên thì Blake lại càng trở nên ngờ nghệch hơn cả một em bé sơ sinh.

Mặc dù chăm một cậu con trai không bao giờ có cơ hội lớn và tự biết chăm sóc bản thân là điều vô cùng khó khăn vất vả nhưng bố mẹ Blake đã quyết định vượt qua mọi khó khăn.