Phát hiện nhiễm sắc thể bất thường ở lượng lớn nam giới

Một nghiên cứu mới cho thấy số nam giới mang thêm nhiễm sắc thể giới tính cao gấp đôi so với nghiên cứu trước đó. Mang thêm nhiễm sắc thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh khác nhau như tiểu đường, tắc động mạch, vô sinh…

Nam giới bình thường mang một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nhưng qua kiểm tra nhiều nam giới lại mang 2 nhiễm sắc thể X và 1 nhiễm sắc thể Y, một số nam giới mang 1 nhiễm sắc thể X và 2 nhiễm sắc thể Y. Tất cả những điều này gây ra một số rủi ro cho sức khỏe.

Nghiên cứu, phân tích dữ liệu di truyền của 200.000 nam giới trong cơ sở dữ liệu sinh học Biobank của Anh, kết luận rằng cứ 500 người đàn ông thì có một người mang thêm 1 nhiễm sắc thể, có thể là X, có thể là Y. Kết quả này cao gấp đôi so với nghiên cứu cùng loại trước đó được công bố vào năm 1999. Hơn nữa, ít người trong số họ biết rằng họ có một tình trạng bất thường như vậy.

Nghiên cứu cho biết nam giới có nhiễm sắc thể XXY hoặc XYY có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2, tắc nghẽn mạch máu và bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD) cao hơn nam giới bình thường.

Ken Ong – Một trong những nhà điều tra chính, Giáo sư Nội tiết Nhi khoa tại Đại học Cambridge, cho biết: “Chúng tôi rất ngạc nhiên khi tình trạng này quá phổ biến. Trước kia, chúng tôi nghĩ rằng đó là một trường hợp hiếm khi xảy ra.”

Các nhà nghiên cứu đã phân tích DNA của 207.067 người đàn ông châu Âu trong cơ sở dữ liệu và phát hiện ra rằng 231 người có thêm nhiễm sắc thể X và 143 người có thêm nhiễm sắc thể Y. Những người đàn ông này trong độ tuổi từ 40 đến 70. Các nhà nghiên cứu thấy rằng tình trạng sức khỏe của dân số được đăng ký trong cơ sở dữ liệu Biobank cao hơn mức trung bình của dân số chung, vì vậy họ ước tính rằng đối với dân số chung, cứ 5 người đàn ông thì có 1 người mang thêm nhiễm sắc thể.

Trong số những người này, chỉ có 23% nam giới có nhiễm sắc thể XXY và 0,7% nam giới có nhiễm sắc thể XYY là biết họ có thêm một nhiễm sắc thể.

Nam giới có thêm nhiễm sắc thể X thường bị hiếm muộn hoặc vô sinh, và sự bất thường này cũng liên quan đến các vấn đề như béo phì, nhận thức yếu hơn và khiếm khuyết về nhân cách. Nghiên cứu cho biết nam giới có nhiễm sắc thể XXY có nồng độ testosterone thấp hơn đáng kể so với nam giới bình thường, gấp 3 lần nguy cơ dậy thì muộn và 4 lần nguy cơ vô sinh. Người ta biết rất ít về nguy cơ của nhiễm sắc thể XYY, những người đàn ông thuộc loại này nhiều hơn một chút và dường như không có vấn đề gì đáng kể về khả năng sinh sản.

Về nguy cơ sức khỏe, phân tích cho thấy nam giới có thêm một nhiễm sắc thể có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường loại 2 cao gấp 3 lần, nguy cơ mắc bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính cao gấp 4 lần, và nguy cơ tắc nghẽn tĩnh mạch gấp 6 lần so với nam giới bình thường. 

Ông Ken Ong nói: “Chúng tôi khuyên mọi người nên đi xét nghiệm di truyền nhiều hơn, đặc biệt là những người bị dậy thì muộn, vô sinh, có các triệu chứng của bệnh tiểu đường và tắc động mạch.”

Nghiên cứu được công bố ngày 9/6/2022 trên tạp chí ‘Genetics in Medicine’.

Tử Vi (Theo The Epoch Times)